2024年2月29日,上海交通大学Bio-X研究院毛亚飞课题组在学术期刊Cell上发表了题为“Structurally divergent and recurrently mutated regions of primate genomes”的研究论文。该研究通过对比分析现代人类和8个非人灵长类物种的基因组,系统性表征了约一百三十万个谱系特有结构变异。这些结构变异改变了约27%的人类基因组成分,为理解人类基因组的独特演化提供了重要线索。除此之外,该研究还首次提出了“灵长类基因组结构多变区(SDR)”的概念,并发现了多个与人类疾病密切相关的基因组结构多变区,如:Joubert综合征等疾病。